A问：亲，请问什么是PGT啊?我只听过PGD或者PGS。

B答：胚胎植入前遗传学检测技术分类为PGT-M、PGT-SR和PGT-A ，该分类已逐步替代传统的PGD/PGS分类。

C问：那么什么是PGT-M、PGT-SR和PGT-A 啊？

PGT-M

PGT-M (preimplantation genetic testing for monogenic/single gene defects) 针对单基因病（胚胎是否携带可导致单基因病的突变基因）检测的胚胎植入前遗传学检测技术。相当于PGD。

PGT-SR

PGT-SR (preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangement) 用于靶向地检测胚胎染色体是否存在结构异常，但仅限已知的染色体异常如倒位、平衡易位和罗氏易位。相当于PGD中检测胚胎染色体结构异常的部分。

PGT-A

PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies），其目的是用于检测胚胎的染色体是否存在非整倍体，相当于PGS。

这些技术的过程大致如下：

图1. 常规IVF药物促排卵后B超引导下取卵

图2. 单精子注射受精

图3. 囊胚培养过程

图4. 对合格的囊胚进行活检

注:

➡检测后选择未发现明显异常的胚胎进行移植，从而避免患儿出生或因胎儿染色体异常而流产。

➡异常的胚胎进行抛弃。

➡囊胚外滋养层是将来发育为胎盘的部分，活检时避免对将来发育成胎儿的内细胞团进行活检，因此没有明显增加胎儿异常的风险。

图5. B超引导下对正常的囊胚进行移植

生殖医学中心

广州市妇女儿童医疗中心生殖医学中心在2017年3月已获得胚胎植入前遗传学检测（俗称三代试管婴儿）的资格，并成为广东省具有该资格的四家单位之一。

自开展以来，我院成功的完成了染色体数目或结构异常如平衡易位，罗氏易位等，以及单基因遗传病如地中海贫血，马凡氏综合征，儿童代谢病（粘多糖贮积症，脊肌萎缩症等）的胚胎植入前诊断，成功阻断了以上遗传疾病向下遗传，移植后妊娠率超过80%，产前诊断符合率为100%。

专家介绍

欧展辉

专家简介：毕业于广州医科大学，获医学博士学位，主要方向为女性及不孕不育的临床诊疗。

专业特长：第三代试管婴儿的遗传咨询及诊疗工作。

学术成就：参与国家级课题9项；发表相关学术论文20余篇。

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