长沙晚报掌上长沙10月20日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 董雷 洪雷）记者今日从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，2022年蔻德罕见病中心（湖南）联合中信湘雅爱心助孕基金会开展第三期“无罕之路”爱心助孕项目，为家庭经济困难且有生育需求的罕见病家庭提供PGT（胚胎植入前检测）技术，助力罕见病家庭生育健康宝宝。截至目前，50个家庭通过项目申请，获得2022年“无罕之路”爱心助孕项目资助。

　　地中海贫血、白化病、甲型血友病、脊肌萎缩症……这些发病率不足千分之一的罕见病，患者累积起来却是一个相当大的群体。目前，全球有超过3亿罕见病患者。

　　顾名思义，罕见病是指发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。目前，全球已知的罕见病有7000多种，其中80%为遗传性疾病，仅有不到10%的疾病在全球范围内有获批的治疗药物，但到目前为止，几乎没有一种罕见病可以被有效治愈。因此，一级预防是阻断罕见病家族遗传的最有效方式，而PGT（胚胎植入前遗传学检测）是医学技术帮助罕见病人群摆脱家族遗传疾病的“福音”。

　　2022年，蔻德罕见病中心（湖南）联合中信湘雅爱心助孕基金会开展第三期“无罕之路”爱心助孕项目，为家庭经济条件存在困难且有生育需求的罕见病家庭提供PGT（胚胎植入前检测）技术，“剔除”携带致病基因的胚胎，选择健康胚胎植入母亲体内，从根源上杜绝罕见病在家族中发生。截至目前，第三期“无罕之路”爱心助孕项目共计70人提出申请，申请人来自全国各省份，涵盖罕见病病种超过43种。项目审批过程包括材料初筛、医学评估和最终审核三个阶段。经过审核，共计50个家庭通过项目申请，获得2022年“无罕之路”爱心助孕项目资助。

　　自2020年蔻德罕见病中心（湖南）联合中信湘雅爱心助孕基金会启动“无罕之路”爱心助孕项目以来，该项目累积支持了全国139个罕见病家庭，覆盖70余种罕见病。

　　据悉，2023年“无罕之路”爱心助孕项目将于2023年2月至3月启动。