原标题：因遗传病离婚，再婚后仍生下患儿！这种病我国有3000万携带者

作者：广东省生殖医院

诊室故事

我院优生遗传科专家在门诊时，遇到这样一个案例。

李先生(化名)与前妻生育了一个孩子，孩子2岁多都不能独自站立，就连抬头、翻身、独坐都比其他同龄的小孩晚。家族里都没有这样的小孩，李先生怀疑是女方的问题离婚，离婚后不久与另一女子再婚。

3年后，发现再生育的孩子与前妻所生的孩子一样，肌张力低下，四肢无力。李先生百思不得其解，连续生育2个“有问题”的孩子，究竟是运气不好，还是自己的原因呢？

经同乡介绍，李先生来到广东省生殖医院优生遗传科咨询。经脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因检测，发现李先生和现任妻子都是SMA基因缺失携带者，他们的孩子是SMA患儿。

父母双方都是SMA携带者，他们每一胎都有25%机会生育SMA患儿。根据该病的遗传规律，男子的前妻很有可能也是SMA携带者。

由于缺乏优生优育指导，在怀孕和生育的关键时期不注重婚孕检测，常导致婴幼儿出现出生缺陷，给生活和家庭带来沉重的经济及心理负担。

专家建议：如果李先生要与现任妻子再生育孩子，需要做产前诊断，以免再一次生育SMA患儿。

SMA到底是什么病？

广东省生殖医院优生遗传科专家为大家解惑。

脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传病，因位于染色体5q13区域的运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变，导致SMN蛋白缺乏而致病，以脊髓前角α运动神经元退化变性导致的肌无力、肌肉迟缓、肌萎缩、呼吸肌麻痹等多种症状。

（基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者会被划分为5个类型，其中0型极少见，但最为严重，几乎无法出生。）

SMA患者脊髓内的运动神经元无法正常工作，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，是导致2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传疾病。SMA作为一种致残致死的严重遗传病，被列入国家卫健委等五个部门联合发布的《第一批罕见病》目录。

（SMA患儿被称为“象鼻宝宝”，需要带上呼吸机来维持生命）

SMA在新生儿中发病率约1/6000～1/10000，中国人群携带率高达1/40-1/50，即每40-50人就有一个是SMA携带者。中国约有3000万携带者。

按世界卫生组织提出的出生缺陷三级预防措施，可以预防SMA患儿的出生。

一级预防：预防出生缺陷儿发生。孕前、婚前检查，可以及早发现夫妇是否为SMA携带者；通过遗传咨询，评估风险，确定是否需要进行第三代试管婴儿。

二级预防：减少出生缺陷儿的出生。当夫妇双方均为SMA携带者时，可在孕期进行产前诊断，明确胎儿基因型，可以避免患儿出生。

三级预防：出生后新生儿通过早发现、早诊断、早干预，延缓疾病进展。

目前，广东省生殖医院优生遗传科已开展SMA基因检测。建议计划怀孕或孕期的夫妇进行SMA基因检测，可以预防SMA患儿的发生。

-END-

撰稿：江惠华

审稿：郑立新、唐佳

审定：黄伟彪

排版、编辑：蔡佳琪

（图片素材来源网络）

广东省生殖医院优生遗传科简介

我院优生遗传科设有广东省优生技术中心、司法鉴定所（亲子鉴定、 法医物证鉴定），是全省优生技术指导单位，主要开展孕前、孕期优生优育指导，遗传咨询，常见遗传性疾病的细胞遗传学、分子遗传学检查，如染色体核型分析、HPV基因分型、Y染色体微缺失基因检测、地贫筛查及基因诊断、叶酸基因检测、SMA基因及耳聋基因诊断等。其中，司法鉴定所经广东省司法厅批准成立，通过了国家CNAS认证， 是省内为数不多具有法律效力的鉴定机构。

科室现有主任医师1名、副主任医师2名，副主任技师3名，主管技师5名，技师1名，其中博士1名，硕士5名，均具有丰富的科研、教学、临床服务经验，具备独立开展培训、带教、规范化管理及解决技术难题的能力。

目前拥有国内先进的诊断实验设备，包括：达安DA8600基因测序仪、实时荧光定量PCR仪、全自动核酸提取仪、ABI 3500 基因分析仪、天隆实时PCR扩增仪、DNA hybriMaxR 快速杂交仪、染色体自动分析系统等大型仪器设备，可为临床提供准确、及时的检验报告。

本文转载自其他网站，不代表健康界观点和立场。如有内容和图片的著作权异议，请及时联系我们（邮箱：guikequan@hmkx.cn）返回搜狐，查看更多

责任编辑：